Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer (COSMIC)
COSMIC, sigla em inglês para o Catálogo de Mutações Somáticas em Câncer, é o maior e mais abrangente recurso do mundo para explorar o impacto das mutações somáticas no câncer humano.
Para saber mais, acesse o link: https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic
eDystrophin
eDystrophin é um banco de dados dedicado a variantes de distrofina humana produzidas por mutações do gene DMD in-frame, normalmente observadas em pacientes com formas mais leves da doença.
Para saber mais, acesse o link: http://edystrophin.genouest.org/
GeneCards
GeneCards é um banco de dados de genes humanos que fornece informações genômicas, proteômicas, transcriptômicas, genéticas e funcionais sobre todos os genes humanos conhecidos e previstos.
Para saber mais, acesse o link: https://www.genecards.org/
Orphanet
A Orphanet é um recurso único que reúne a informação e promove o conhecimento sobre as doenças raras de forma a melhorar o seu diagnóstico, o cuidado e tratamento dos doentes com este grupo de doenças. A Orphanet foi criada em França pelo INSERM (Instituto Nacional Francês para a Saúde e Investigação Médica) em 1997, e apresenta os dados sobre as doenças raras com elevados padrões de qualidade e garante, a todos os interessados, uma igualdade no acesso ao conhecimento. A Orphanet mantém a nomenclatura Orphanet de doenças raras (código ORPHA), essencial para uma melhoria da visibilidade das doenças raras nos sistemas de informação em saúde e na investigação clínica.
Para saber mais, acesse o link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php